Mengenal penyakit hiperkolesterolemia - home interior design ideas

Apa itu hiperkolesterolemia?

Hiperkolesterolemia familial adalah kondisi keturunan, ditandai dengan kadar kolesterol total yang tinggi dan, khususnya, peningkatan kadar lipoprotein densitas rendah - atau dikenal sebagai LDLc atau kolesterol "jahat". Kolesterol adalah lemak berlilin yang terjadi secara alami di dalam tubuh dan ditemukan di semua sel tubuh. HDL dan LDL adalah protein lemak yang dikenal sebagai lipoprotein, yang berperan dalam pengangkutan kolesterol. Ketika kolesterol LDL terlalu banyak menumpuk, seorang individu berisiko mengalami aterosklerosis dan kondisi jantung koroner.

Karena kondisinya genetik, maka tidak bisa disembuhkan sepenuhnya. Namun, hal itu dapat dikelola melalui kombinasi perubahan gaya hidup dan pengobatan.

Penyebab hiperkolesterolemia keluarga

Hiperkolesterolemia familial adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh gen yang bermutasi. Mutasi ini mengganggu kemampuan tubuh untuk mengeluarkan lipoprotein berkepadatan rendah dari darah seperti biasanya, menghasilkan pengembangan kadar kolesterol tinggi.

Kondisinya dominan autosom, artinya mutasi gen dapat diturunkan jika hanya satu orangtua yang merupakan pembawa. Dalam hal ini, kondisi ini dikenal sebagai FH heterozigot. Dalam kasus yang jarang terjadi di mana kedua orang tua adalah pembawa, variasi yang sangat parah dari hiperkolesterolemia keluarga yang dikenal sebagai FH homozigot akan diteruskan.

Kondisi ini dibedakan dari hiperkolesterolemia standar dengan sifat herediternya. Siapa pun dapat mengalami hiperkolesterolemia - yang umumnya disebabkan oleh pilihan gaya hidup yang tidak sehat - sedangkan hanya mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut yang dapat mengalami hiperkolesterolemia keluarga. Standar kolesterol tinggi umumnya berkembang pada individu yang lebih tua, sedangkan varietas genetik hadir sejak lahir dan memiliki kecenderungan untuk lebih agresif.

Tanda dan gejala hiperkolesterolemia familial yang biasa muncul menurut Artria, diantaranya:

Dalam banyak kasus, terutama pada orang yang lebih muda, tidak akan ada gejala hiperkolesterolemia keluarga.
Namun, jika tanda dan gejala muncul dengan sendirinya, mereka mungkin termasuk:

Xanthomas: Deposit lemak pada kulit yang biasanya muncul di tangan, lutut, bokong, siku, dan pergelangan kaki.
Xanthelasmas: Endapan kolesterol di sekitar kelopak mata.
Arcus senilis: Cincin berwarna putih di sekitar kornea
Arthralgia (nyeri sendi)
Tendonitis (tendon meradang)

Riwayat lesi kulit yang tidak biasa
Setidaknya satu orang tua dengan hiperkolesterolemia berat
Konsekuensi paling penting dari hiperkolesterolemia keluarga, bagaimanapun, adalah penyakit jantung .
Dalam kasus hiperkolesterolemia keluarga heterozigot, tanda-tanda penyakit kardiovaskular aterosklerotik, seperti angina dan serangan jantung , akan muncul di usia pertengahan jika kondisi ini tidak diobati. Dalam kasus-kasus hiperkolesterolemia homozigot, gejala timbul pada masa kanak-kanak, dan banyak orang dengan kondisi ini meninggal sebelum usia 20 tahun. Penyakit jantung dapat menyebabkan komplikasi yang berpotensi mengancam jiwa seperti serangan jantung.

Mendiagnosis hiperkolesterolemia keluarga

Mendiagnosis hiperkolesterolemia familial umumnya akan melibatkan tiga tahap: pemeriksaan riwayat medis orang yang terkena, pemeriksaan fisik dan tes darah.

Riwayat kesehatan

Karena hiperkolesterolemia keluarga bersifat turun-temurun, dokter pertama-tama akan menanyakan tentang riwayat kesehatan keluarga seseorang. Ini terutama akan berfokus pada orang tua, yang merupakan pembawa gangguan. Dalam beberapa kasus, bentuk genetik dari kondisi tersebut mungkin telah salah didiagnosis sebagai hiperkolesterolemia standar atau mungkin tidak terdiagnosis sama sekali, yang berarti bahwa mungkin saja secara tidak sadar berisiko mengalami pengembangan bentuk genetik dari kondisi tersebut.

Jika Anda khawatir bahwa Anda atau seseorang dalam keluarga Anda mungkin memiliki kondisi ini, Anda dapat melakukan penilaian gejala gratis menggunakan aplikasi Ada setiap saat menggunakan aplikasi Ada .

Pemeriksaan fisik

Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik lengkap untuk membantu mendiagnosis hiperkolesterolemia keluarga. Ini terutama akan fokus pada memeriksa timbunan lemak pada kulit tangan, pergelangan kaki, lutut, siku dkk. dan di sekitar mata - salah satu gejala eksterior yang lebih umum dari kadar kolesterol tinggi. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan kardiovaskular menyeluruh.

Tes darah

Tes darah akan diperintahkan untuk mengkonfirmasi diagnosis hiperkolesterolemia keluarga. Tes darah akan memeriksa kadar kolesterol total seseorang (HDL dan kolesterol LDL) serta jumlah spesifik kolesterol LDL.

Orang dewasa dengan kondisi ini biasanya akan memiliki kadar kolesterol total sekitar 300 miligram per desiliter dan lebih, sedangkan anak-anak akan memiliki kadar sekitar 250 miligram per desiliter dan lebih. Kadar kolesterol LDL biasanya sekitar 220 miligram per desiliter dan lebih pada orang dewasa dan sekitar 170-200 miligram per desiliter dan lebih pada anak-anak.

Namun, kadar pasti yang terlibat akan berbeda berdasarkan apakah kondisinya hiperkolesterolemia keluarga heterozigot atau homozigot. Dalam FH heterozigot, kadar LDLc biasanya lebih tinggi dari 250mg / dL, sekitar 290mg / dL hingga 300mg / dL, dan meningkat dengan bertambahnya usia. Pada orang yang lebih muda dari 20 tahun, tingkat LDLc lebih tinggi dari 200mg / dL menunjukkan FH heterozigot.

Namun, pada FH homozigot, kadar kolesterol total dan LDLc lebih tinggi dari 600mg / dL adalah tipikal pada orang dewasa dan anak-anak.

Tes genetik juga dapat digunakan untuk menentukan keberadaan gen yang cacat, dan tes untuk fibroblas (sel jaringan ikat) dapat memungkinkan dokter untuk melihat bagaimana tubuh menyerap kolesterol.

Perawatan hiperkolesterolemia familial
Perawatan untuk hiperkolesterolemia keluarga bertujuan untuk mengurangi risiko penyakit jantung atau serangan jantung. Biasanya menggabungkan penggunaan:

Obat: Statin (obat-obatan yang membantu menurunkan kadar LDL dalam darah) biasanya diresepkan untuk mengobati hiperkolesterolemia keluarga. Mereka umumnya efektif, tetapi mungkin diperlukan sepanjang kehidupan individu. Obat lain, ezetimibe, juga dapat diresepkan bersama statin jika statin saja tidak efektif. Untuk pasien dengan FH, terutama FH homozigot, pengobatan idealnya harus dikelola oleh spesialis lipid.
Perubahan pola makan dan gaya hidup: Memerangi kadar kolesterol tinggi mungkin juga melibatkan membuat pilihan gaya hidup sehat, seperti menghindari produk tembakau, alkohol dalam jumlah berlebihan dan tetap aktif secara fisik. Perubahan diet juga mungkin diperlukan. Ini akan fokus pada menghindari lemak jenuh hadir dalam makanan, seperti produk susu, daging dan kue. Gaya hidup vegetarian atau bahkan vegan mungkin menjadi pilihan terbaik bagi penderita FH.
Prognosis hiperkolesterolemia familial
Prognosis untuk hiperkolesterolemia keluarga tergantung pada seberapa dekat seseorang mengikuti rekomendasi gaya hidup dan diet, serta seberapa baik tubuh merespons terhadap pengobatan. Perubahan gaya hidup dan obat-obatan dapat membantu secara signifikan menunda penyakit jantung atau serangan jantung.

Kunjungi juga: